Duas novas doenças passam a ser diagnosticadas pelo Teste do Pezinho
A partir deste mês de maio, os recém nascidos no Estado passam a contar com dois novos diagnósticos a partir do Teste do Pezinho realizado na rede pública de saúde. A simples coleta de uma gota de sangue do calcanhar agora detecta as seguintes doenças genéticas: a deficiência da enzima biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita. Desde 2001, mais de 1 milhão de crianças já realizaram o teste no Rio Grande do Sul.
Para maior eficácia, a Secretaria Estadual da Saúde (SES) orienta que o exame seja feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. O teste pode ser realizado em qualquer Unidade Básica de Saúde. A triagem neonatal permite o tratamento precoce e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a essas doenças. Além dessas duas novas doenças, o exame pode apontar também a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.
A maior parte das doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho não apresentam sintomas no período neonatal. O risco em não se diagnosticar precocemente é gerar sequelas graves, e até irreversíveis em alguns casos, no desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis tardiamente.
A deficiência de biotinidase significa a falta de enzimas importantes no organismo. Ela pode causar distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematoide. Já a hiperplasia adrenal congênita é um distúrbio hormonal de causa genética que pode ocasionar um quadro metabólico grave nas primeiras semanas de vida. Pode causar má formação genital nas meninas e puberdade precoce nos meninos. A forma mais grave da doença, chamada perdedora de sal, ocorre nos primeiros dias de vida, com vômitos, desidratação e choque, podendo levar a óbito caso o diagnóstico não seja feito seguido de tratamento adequado.
Dependendo da doença detectada, pode-se obter orientação sobre o tratamento nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, que contam com uma equipe multidisciplinar especializada, ou buscar apoio com especialistas. No Rio Grande do Sul, esse serviço existe no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas de Porto Alegre, local que recebe as coletas de sangue de todo o Estado para a análise.
Outro ponto fundamental é a importância de informar na coleta do Teste do Pezinho quais medicamentos utilizou durante a gestação, principalmente no final da gravidez. O uso de remédios que contenham corticoide pode gerar falsos negativos. Assim, essa informação deverá, a partir de agora, constar dos cartões de coleta do exame.
Regulamentado no Sistema Único de Saúde (SUS) em 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, no Estado o Teste do Pezinho é realizado gratuitamente.
Cobertura do Teste do Pezinho em 2013 no RS
Nascidos vivos: 138.667
Testes realizados: 129.703 (cobertura de 93,5%)
Testes realizados pelo SUS: 104.746 (81% do total de testes realizados)
Pacientes detectados e em acompanhamento desde 2001: 1.143 pacientes
Teste do Pezinho – Como é feito o exame?
O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor. O teste faz o diagnóstico de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência da biotinidase.
Quando fazer o teste?
O teste do pezinho deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dias de vida. Se, por algum motivo especial, o bebê ainda estiver hospitalizado após o 5º dia, coletar na maternidade.
Onde fazer?
O Teste do Pezinho é realizado gratuitamente em mais de 1,5 mil Unidades Básicas de Saúde de todos os municípios do Estado do Rio Grande do Sul.
Doenças
Fenilcetonúria – Doença genética que envolve falha no metabolismo das proteínas ingeridas. Se não tratada, leva a lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive o retardo mental) e o seu tratamento precoce pode prevenir essas sequelas.
Hipotireoidismo congênito – Distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, que pode provocar lesão grave e irreversível do sistema nervoso central, levando ao retardo mental se não tratado. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar as sequelas.
Doença facilforme – Doença transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. As complicações clínicas são tratadas com medidas profiláticas, e o paciente, desde que acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.
Fibrose cística – É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, cuja alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros.
Deficiência de biotinidase – Doença genética que consiste na deficiência da enzima de biotinidase. Provoca, nos quadros mais severos, convulsões, retardo mental e lesões de pele. O diagnóstico é difícil a partir de sinais clínicos, que são poucos característicos.
Hiperplasia adrenal congênita – Doença genética que altera a biossíntese do cortisol (hormônio produzido na glândula adrenal). Pode levar, em algumas formas da doença, a uma perda acentuada de sal e ao óbito prematuro do recém nascido e alterações na forma do genital da criança (ambiguidade genital).