Manchas ‘café com leite’ e tumores benignos podem ser sintomas iniciais de doença rara
No dia 17 de maio, é celebrado o Dia Mundial da Neurofibromatose, uma condição genética rara que afeta cerca de uma em cada três a quatro mil pessoas no mundo.
No Brasil, a incidência é ainda maior, atingindo cerca de um em cada cinco mil habitantes.
Esta condição é caracterizada pelos sintomas iniciais de manchas café com leite na pele e tumores benignos chamados de neurofibromas plexiformes (NPs).
A Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) é a forma mais comum da doença.
O diagnóstico pode levar até oito anos, e ao longo do tempo, a NF1 pode evoluir para quadros de dores, dificuldade respiratória, aprendizado, locomoção e curvatura na coluna, entre outros sintomas.
Se não tratada, a NF1 pode progredir para estados mais graves, mas quando diagnosticada no início e com o acompanhamento adequado, os pacientes podem obter melhora dos sintomas e ter mais qualidade de vida.
Rosangela Kechichian de Araújo, mãe da paciente Amanda, compartilhou sua história de enfrentamento da doença: “Nunca tínhamos escutado sobre NF1 antes, então levamos um susto – ficamos perdidos e com muito medo do que poderia acontecer no presente e no futuro dela. Mas, a partir do diagnóstico, me dispus a enfrentar tudo da forma mais leve possível”.
Amanda, hoje com 17 anos, convive bem com a doença, tendo uma diminuição significativa dos neurofibromas do pescoço e axila.
Ela passou por duas cirurgias na coluna para evitar possíveis agravamentos e cuida bem de sua saúde física e mental. “Por iniciativa própria, a Amanda decidiu fazer terapia e adora! Claro que existem momentos de insegurança, tristeza e preocupação por parte dela e da nossa, mas sempre fazemos o possível para enfrentar essa questão da forma mais suave”, conta Rosangela.
A detecção da NF1 pode ser realizada por meio de avaliação clínica, exames de imagem, biópsia e teste genético. O médico geneticista Diogo Soares destaca a importância de datas como o Dia Mundial da Neurofibromatose para trazer visibilidade à condição e facilitar a identificação da patologia.
Neurofibromas Plexiformes (NPs) são os tumores benignos mais graves da NF1, podendo crescer desordenadamente em qualquer parte do organismo, especialmente no sistema nervoso.
O crescimento desses tumores pode evoluir para quadros de dor, dificuldade respiratória, locomoção, digestão e complicações do sistema urinário. Pessoas com NF1 também apresentam risco aumentado de desenvolvimento de alguns tipos de câncer, como tumores cerebrais, câncer de mama ou leucemia.
Outros sinais que podem indicar a NF1 incluem pequenas manchas na íris dos olhos, conhecidas como nódulos de Lisch, e sardas nas dobras da pele como virilha, axilas e sob as mamas.
O tratamento para a NF1 deve ser avaliado pelo médico responsável, considerando as necessidades únicas de cada paciente e envolvendo uma abordagem multidisciplinar com médico geneticista, oncologista pediátrico, dermatologista e neurologista.