Diagnóstico de Fibrose Cística é incluído no Teste do Pezinho na rede pública do RS
A Fibrose Cística é uma doença genética que causa distúrbios nas secreções de algumas glândulas. Estimativas do Ministério da Saúde apontam um milhão e meio de portadores dessa doença no País, muitos ainda sem diagnóstico.
No RS, o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas de Porto Alegre é o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, local que recebe as coletas de sangue realizadas nas unidades básicas de saúde para a análise. O Teste do Pezinho foi regulamentado no Sistema Único de Saúde (SUS), há dez anos, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, em 6 de junho de 2001.
No Estado, o exame já vinha sendo realizado gratuitamente, desde 1999, e até agora mais de um milhão de recém-nascidos já realizaram o procedimento. Em 2010, 98% dos cerca de 105 mil recém-nascidos no Estado fizeram o exame, 78% pelo SUS e 20% pela rede particular.
O Teste do Pezinho diagnostica também
Fenilcetonúria: doença herdada dos pais onde as crianças não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, esta substância se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando a deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.
Hipotireoidismo Congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da Tireóide. A substância é importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o Sistema Nervoso Central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam esta doença.
Doença Falciforme ( Hemoglobinopatias) : prevalente na população negra, é transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão” e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.