O Sistema Único de Saúde (SUS) no Rio Grande do Sul ampliou o número de doenças detectadas pelo Teste do Pezinho em recém-nascidos, agora incluindo a toxoplasmose congênita, somando-se a outras seis enfermidades.
A inclusão tem como objetivo identificar precocemente condições graves, que podem ser tratadas para evitar danos à saúde da criança, incluindo retardo mental irreversível.
A toxoplasmose congênita, agora parte do exame, muitas vezes não apresenta sinais evidentes ao nascimento, mas pode causar restrição de crescimento, alterações cerebrais e oculares ao longo dos primeiros meses de vida.
O Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre, é o serviço de referência para o teste, mas ele pode ser realizado nas unidades de saúde de todos os municípios.
A doença, transmitida pela toxoplasmose gondii da mãe para o feto, pode levar a lesões oculares, surdez ou, em casos graves, microcefalia.
Embora muitas crianças não manifestem sintomas ao nascer, o tratamento precoce é essencial para evitar complicações futuras.
Além da toxoplasmose, o Teste do Pezinho no RS detecta outras seis condições graves que, se não tratadas adequadamente, podem levar a retardo mental, problemas de desenvolvimento e complicações neurológicas.
Outras doenças diagnosticadas no Teste do Pezinho
- Fenilcetonúria: as crianças com essa doença não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. Assim, ela se acumula no organismo, especialmente no cérebro, levando à deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar totalmente o retardo mental.
- Hipotireoidismo congênito: causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, especialmente do sistema nervoso central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir o retardo mental nas crianças que apresentam a doença.
- Doença falciforme (hemoglobinopatias): mais comum na população negra, é transmitida pelos pais. Os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice. Daí o nome falciforme. Os glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando a dor e inchaço nas juntas, anemia, “amarelão” e infecções. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.
- Fibrose cística: é uma desordem genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que afeta especialmente os pulmões e o pâncreas em um processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. O tratamento consiste em acompanhamento médico, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Apresenta morbimortalidade muito elevada, com apenas 34% dos pacientes chegando à idade adulta e menos de 10% ultrapassando os 30 anos de idade.
- Hiperplasia adrenal congênita (HAC): engloba um conjunto de síndromes que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado na maior parte dos casos. As manifestações clínicas dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial). O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.
- Deficiência de biotinidase: deficiência no metabolismo da biotina. A doença se manifesta a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos ou cabelos) e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se distúrbios visuais e auditivos, assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
Nota técnica sobre a inclusão da toxoplasmose congênita no Teste do Pezinho
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